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Test approfondito e completo
PRENATALADVANCE è un test prenatale non invasivo che studia il cariotipo fetale e gravi malattie genetiche. Grazie alla tecnologia all’avanguardia impiegata, è in grado di rilevare:
- Aneuploidie cromosomiche comuni e rare, su ogni cromosoma del cariotipo fetale;
- Alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di tutti cromosomi del cariotipo fetale;
- 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare;
- 473 gravi malattie genetiche, 420 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo (non ereditate dai genitori).
Nessun altro test prenatale non invasivo riesce a fornire un livello di informazione sulla gravidanza così completo.
INDIVIDUA IL 99,1% DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVATE ALLA NASCITA
Tecnologia all’avanguardia in grado di rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione comuni e rare. Aiuta la coppia a rilevare l’eventuale presenza di oltre il 99% delle anomalie cromosomiche rilevabili alla nascita1, un livello d'approfondimento d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
1.Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. EurJHumGenet. 2012; 20: 521-526
IL PIÙ COMPLETO TEST PRENATALE NON INVASIVO
Il test prenatale non invasivo di ultima generazione, tecnologicamente avanzato, che permette di individuare nel feto
aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo
fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e gravi malattie genetiche, 420 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo. Grazie alla tecnologia di PRENATALADVANCE è ora disponibile un test che garantisce il più
alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo.
Il test include il Carrier Screening per i genitori.
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
Elenco patologie investigatePatologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
