Italiano
English
9 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA
Test standard per lo screening delle aneuploidie fetali comuni
PrenatalAdvance 3
Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi
13, 18, 21 e permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
PrenatalAdvance 5
Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi
13, 18, 21, X, Y e permette anche di determinare il
sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
PrenatalAdvance Plus
Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi
13, 18, 21, X, Y e permette anche di determinare il
sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
Oltre alle aneuploidie fetali comuni, rileva anche aneuploidie meno comuni quali la
trisomia dei cromosomi
9, 16 e 22 (opzionale), e consente di individuare nel feto
24 tra le più comuni sindromi da microdelezione:
Test avanzati per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche nel feto
PrenatalAdvance Karyo
Il test rileva sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di
ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del
cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale.
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Aneuploidie cromosomiche comuni:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Aneuploidie cromosomiche rare:
quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22; il test è in grado di rilevare aneuploidie a carico di ciascun cromosoma del cariotipo fetale.
Delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.
Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
PrenatalAdvance Karyo Plus
Il test rileva sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di
ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del
cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale.
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Aneuploidie cromosomiche comuni:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Aneuploidie cromosomiche rare:
quali per esempio la trisomia dei
cromosomi 9, 16, 22; il test è in grado
di rilevare aneuploidie a carico di
ciascun cromosoma del cariotipo fetale.
Delezioni o duplicazioni
segmentali, rilevabili su tutti i
cromosomi
Il test permette anche di determinare il
sesso fetale (opzionale).
Il Test, inoltre, consente di individuare nel feto alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali 50 tra le più comuni
sindromi da microdelezione/microduplicazioni:
PrenatalAdvance Genetics
Il test, oltre a rilevare sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di
ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del
cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, permette di individuare nel feto 79 gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo.
Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
PrenatalAdvance Genetics Micro
Il test, oltre a rilevare sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, permette di individuarenel feto alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali 50 tra le più comuni sindromi da microdelezione/microduplicazioni, 79 gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo. Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
PrenatalAdvance Genetics Plus
E’ il più completo test prenatale non invasivo che, oltre ad individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali e
50 sindromi da microdelezione/microduplicazione, permette di rilevare nel feto
79 gravi malattie genetiche,
26 a trasmissione ereditaria e
53 ad insorgenza de novo.
Il test include il Carrier Screening per i genitori, per valutare la condizione di portatore per mutazioni correlate a
oltre 30 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana.
PrenatalAdvance Genetics OMNIA
E’ il test prenatale non invasivo di ultima generazione e più tecnologicamente avanzato, che analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) da un campione di sangue della gestante permette di individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione e 473 gravi malattie genetiche, 420 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo. Il test include l’esame (Carrier Screening) della coppia, per valutare la condizione di portatore di mutazioni correlate a 420 malattie genetiche tra le più frequenti nella popolazione italiana. Grazie alla tecnologia di PRENATALADVANCE è ora disponibile un test che garantisce il più alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo.
I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO
Per maggiori info sui test avanzati per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche nel feto, è possibile consultare il sito web tematico del test PRENATALADVANCE KARYO : https://prenataladvancekaryo.it/