Livelli di indagine

8 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA
PrenatalAdvance

8 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA

Test standard per lo screening delle aneuploidie fetali comuni

PRENATALADVANCE 3

PrenatalAdvance 3

Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi 13, 18, 21 e permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

PRENATALADVANCE 5

PrenatalAdvance 5

Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y e permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)

PRENATALADVANCE PLUS

PrenatalAdvance Plus

Il test rileva anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y e permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)


Oltre alle aneuploidie fetali comuni, rileva anche aneuploidie meno comuni quali la trisomia dei cromosomi 9, 16 e 22 (opzionale), e consente di individuare nel feto 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione:

tabella sindromi da microdelezione

Test avanzati per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche nel feto

PRENATALADVANCE KARYO

PrenatalAdvance Karyo

Il test rileva sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Aneuploidie cromosomiche comuni:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Aneuploidie cromosomiche rare:
quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22; il test è in grado di rilevare aneuploidie a carico di ciascun cromosoma del cariotipo fetale.
Delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).

PRENATALADVANCE KARYO PLUS

PrenatalAdvance Karyo Plus

Il test rileva sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Le aneuploidie cromosomiche rilevabili dal test sono le seguenti:
Aneuploidie cromosomiche comuni:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Aneuploidie cromosomiche rare:
quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22; il test è in grado di rilevare aneuploidie a carico di ciascun cromosoma del cariotipo fetale.
Delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi

Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).

Il Test, inoltre, consente di individuare nel feto alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali 50 tra le più comuni sindromi da microdelezione/microduplicazioni:

PRENATALADVANCE GENETICS

PrenatalAdvance Genetics

Il test, oltre a rilevare sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, permette di individuare nel feto 79 gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo.
Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).

Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.

tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria
tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria

tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria
Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate

Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo
tabella patologie geniche ad insorgenza de novo

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo
PRENATALADVANCE GENETICS MICRO

PrenatalAdvance Genetics Micro

Il test, oltre a rilevare sia anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza, che alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, permette di individuare nel feto 79 gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo.Il test permette anche di determinare il sesso fetale (opzionale).

PRENATALADVANCE GENETICS PLUS

PrenatalAdvance Genetics Plus

E’ il più completo test prenatale non invasivo che, oltre ad individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione, permette di rilevare nel feto 79 gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo. Grazie alla tecnologia di PRENATALADVANCE è ora disponibile un test che garantisce il più alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo.
Il test include il Carrier Screening per i genitori, per valutare la condizione di portatore per mutazioni correlate a oltre 30 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana.

I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO

Per maggiori info sui test avanzati per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche nel feto, è possibile consultare il sito web tematico del test PRENATALADVANCE KARYO : https://prenataladvancekaryo.it/