Tecnologia

Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica, permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un unica analisi.

Il DNA fetale libero circolante (cfDNA), derivante dai trofoblasti placentari, è isolato dalla componente plasmatica del sangue della gestante. Successivamente, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (fino a ~30-60 milioni di sequenze, a seconda del livello di indagine eseguita), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA.

Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di individuare contemporaneamente sia eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da una quantità maggiore di sequenze fetali relative ad un cromosoma specifico superiore rispetto ad uno standard di riferimento "normale", che mutazioni causa di gravi malattie genetiche fetali a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo.