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LIMITI DEL TEST
L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione ematico materno è un test di screening e non è un test diagnostico.
L’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).
Il test non può escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali non ricercate. In particolare, Il test non è in grado di rilevare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche oltre quelle ricercate, mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie. Inoltre, l’esame non rileva malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana (ad eccezione del test PrenatalAdvance Genetics). Il test, sebbene in determinati casi sia in grado di rilevare mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico), non è stato validato per tale finalità.
Nelle gravidanze gemellari dizigotiche non è possibile distinguere il risultato del singolo feto, né di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali. E’ tuttavia possibile rilevare o meno sequenze fetali specifiche per il cromosoma Y (risultato compatibile con sesso fetale maschile), nel qual caso non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Tale evenienza, nel caso in cui la causa dell’aborto fosse stata dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati, potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi. In maniera simile, potrebbe prodursi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito).
L’esistenza di una condizione tumorale (metastasi) nella gestante potrebbe produrre risultati del test falsi positivi.
Il test è basato sulla quantificazione dei frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno, che sono di origine placentare. Pertanto, a causa di condizioni di
mosaicismo cromosomico (frequenza: 1-2%) potrebbero determinarsi discordanze nei risultati (falsi positivi o falsi negativi), che sono compatibili con una sensibilità e specificità del test <100%. In particolare, il test potrebbe produrre un risultato positivo (aneuploidia rilevata), ma tale anomalia cromosomica potrebbe essere confinata alla placenta a causa del mosaicismo cromosomico e quindi, al controllo in diagnosi prenatale invasiva, il feto potrebbe infine risultare con cariotipo normale (falso positivo). Viceversa, il test potrebbe produrre un risultato negativo (aneuploidia non rilevata), ma a causa del mosaicismo cromosomico il DNA fetale senza aneuploidia potrebbe essere confinato alla placenta e quindi, al controllo in diagnosi prenatale invasiva, il feto potrebbe infine risultare con cariotipo aneuploide (falso negativo).
E’ possibile che il test identifichi anche anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico). Tale evenienza potrebbe interferire con l’accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali. Non è quindi possibile eseguire questo test a donne portatrici esse stesse di aneuploidie.
Un risultato "POSITIVO" – Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata" indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati. Tale risultato è suggestivo di aneuploidia cromosomica fetale, ma non significa che il feto abbia necessariamente tale condizione. Per i limiti sopra esposti, in caso di risultato positivo si raccomanda di eseguire un colloquio con uno specialista in genetica medica e la conferma del risultato attraverso l’analisi del cariotipo su liquido amniotico.
Un risultato "NEGATIVO - Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata" riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello dei cromosomi esaminati, ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il feto sia sano. Infatti, a causa delle fisiologia placentare, il risultato potrebbe non riflettere un reale stato di normalità cromosomica del feto. Si suggerisce quindi si seguire l’evoluzione della gravidanza con i tradizionali controlli ecografici previsti, rivolgendosi al proprio ginecologo di fiducia.