Elevata risoluzione

I VANTAGGI DI UN TEST AD ALTA RISOLUZIONE

La risoluzione rappresenta la profondità di sequenziamento del cfDNA utilizzata dal test (calcolata in milioni di sequenze analizzate). E’ una caratteristica di fondamentale importanza, perché incide sull’affidabilità del test e sulla relativa performance. Un maggior numero di sequenze (alta risoluzione) produce una maggiore affidabilità dei risultati con conseguente miglioramento della performance del test. Questa caratteristica consente di:

Aumentare la sensibilità e specificità del test NIPT;
Ridurre l’incidenza dei falsi positivi e dei falsi negativi;
Identificare aneuploidie anche a bassa frazione fetale (1%);
Individuare i casi di mosaicismo placentare.
Rilevare sbilanciamenti cromosomici di dimensione ridotta (fino a 2 Mb).

La maggior parte dei NIPT disponibili in commercio impiegano una tecnologia di sequenziamento a bassa risoluzione (tra 3-10 Milioni di sequenze lette), che potrebbe impattare sull’affidabilità dei risultati e quindi sulla performance del test (maggiore incidenza di falsi positivi e falsi negativi) soprattutto in campioni a bassa frazione fetale.
Inoltre, solo con un test ad elevata risoluzione è possibile identificare sindromi da microdelezione cromosomica, come per esempio la Sindrome di DiGeorge, causate da una delezione di piccole dimensioni (circa 2 Mb). Infatti, la maggior parte dei NIPT disponibili in commercio a bassa risoluzione, non possono rilevare le microdelezioni cromosomiche, limitandosi ad evidenziare sbilanciamenti cromosomici ≥ 7 Mb.
Invece, la tecnologia impiegata con il test PRENATALADVANCE , essendo ad alta risoluzione (fino a 60 Milioni di sequenze) consente di rilevare sbilanciamenti cromosomici di dimensione ridotta (fino a 2 Mb) e quindi permette di effettuare lo screening di 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione, tra le quali anche quelle come la Sindrome di DiGeorge.