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Il più avanzato e completo test prenatale non invasivo
è un test prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione, tecnologicamente avanzato, che analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) da un campione di sangue della gestante permette di individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione e 473 gravi malattie genetiche, 420 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo.
Il test include l’esame (Carrier Screening) della coppia, per valutare la condizione di portatore di mutazioni correlate a 420 malattie genetiche tra le più frequenti nella popolazione italiana.
Grazie alla tecnologia di 
è ora disponibile un test che garantisce il più alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo.
Perchè scegliere
I test NIPT disponibili sul mercato non sono tutti uguali.
presenta delle caratteristiche tecnologiche e qualitative uniche che contraddistinguono il test dagli altri NIPT.
Di seguito si riassumono le principali differenze:
Test Approfondito e Completo
è un test prenatale non invasivo che studia il cariotipo fetale e gravi malattie genetiche.
Grazie alla tecnologia all’avanguardia impiegata, il test è in grado di rilevare:
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
Elenco patologie investigatePatologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
Elevata risoluzione
La risoluzione rappresenta la profondità di sequenziamento del cfDNA utilizzata dal test (calcolata in milioni di sequenze lette). E’ una caratteristica di fondamentale importanza, perché incide sull’affidabilità del test e sulla relativa performance. Un maggior numero di sequenze (alta risoluzione) produce una maggiore affidabilità dei risultati con conseguente miglioramento della performance del test. Tale tecnologia consente anche di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche a bassa frazione fetale (1%).
Tecnologia avanzata
è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Il test impiega una tecnologia di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche, che permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo.